Trang chủ > >

BỆNH AMYLOIDOSIS CHUỖI NHẸ TỔN THƯƠNG TIM VÀ THẬN: BÁO CÁO HAI CA BỆNH VÀ TỔNG QUAN Y VĂN

Mã bài báo : 133.01
Ngày xuất bản : 31/05/2023
Số trang : 3-11
Tác giả : Nguyễn Tuấn Tùng
Lượt xem : ( 247 )

Danh sách tác giả (*)

Nguyễn Tuấn Tùng ₁ - Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Bạch Mai
Kiều Thị Vân Oanh - Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Bạch Mai
Trần Thị Thu Thủy - Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Bệnh viện Bạch Mai

https://doi.org/10.52322/jocmbmh.133.01

TÓM TẮT

Đặt vấn đề: Amyloidosis globulin chuỗi nhẹ (AL) là bệnh hiếm gặp và tổn thương nhiều cơ quan. Bênh đặc trưng bới sự lắng đọng amyloidosis ở các mô tim, thận, gan, thần kinh.

Báo cáo ca bệnh: Trường hợp 1: Bệnh nhân nam 64 tuổi vào viện vì yếu ½ người phải khó thở NYHA 4, huyết áp (HA) thấp. Siêu âm tim: bệnh cơ tim hạn chế chức năng tâm thu thất trái giảm (41%) suy chức năng tâm trương. Bệnh nhân có ngừng tim bloc nhĩ thất cấp 3 đặt máy tạo nhịp. Nghi ngờ bệnh Amyloidosis nên làm điện di thấy hình ảnh chỗi nhẹ lamda đơn dòng. Sinh thiết thành bụng kết quả có lắng đọng amyloid. Chẩn đoán bệnh Amyloidosis hệ thống giai đoạn III a. Đựơc điều trị VTD nhưng không cải thiện. Bệnh nhân ngừng tim lần 3 và tử vong. Trường hợp 2: Bệnh nhân 55 tuổi vào viện vì phù to, chẩn đoán hội chứng thận hư do viêm cầu thận IgA nhưng điều trị không đáp ứng. Sinh thiết cầu thận có lắng đọng Amyloid. Điện di miễn dịch huyết thanh hình ảnh IgA lamda đơn dòng, chẩn đoán bệnh Amyloidosis hệ thống giai đoạn III và điều trị TD nhưng không hiệu quả bệnh nhân tử vong do ngừng tuần hoàn.

Kết luận: Cả hai trường hợp đều được phát hiện muộn, khi phát hiện tổn thương cơ quan nặng, điều trị không đạt được kết quả tốt.

Từ khóa: amyloidosis tim, amyloidosis chuỗi nhẹ (Immunoglobulin light chain- AL).

ABSTRACT

IMMUNOGLOBULIN LIGHT CHAIN (AL) AMYLOIDOSIS WITH HEART AND RENAL DAMAGE: TWO CASE REPORTS AND REVIEW OF LITERATURE

Introduction: Immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis is a rare disease that affects multiple organs. It’s characterized by the deposition of monoclonal light chains in the heart, renal, liver, and neurologic systems.

Case presentations: In the first case, the man was admitted to the emergency room because he had paralysis on the right side of his body. Echocardiography showed restrictive cardiomyopathy with a low ejection fraction of 48 percent and decreased diastolic function. After that, he was implanted with a permanent pacemaker because he had developed cardiac arrest. Amyloidosis was suspected. The result of immunoelectrophoresis is a Kappa monoclonal. abdominal skin punch biopsy, finding evidence of deposition of amyloid. This patient was diagnosed with systemic amyloid stage III and received initial treatment with bortezomib plus thalidomide and dexamethasone (VTD regimen). Unfortunately, this patient did not respond to treatment, developed three cardiac arrests, and died. In the second case, we demonstrated that a 55 year-old patient presented with severe edema and was diagnosed with nephrotic syndrome due to nephropathy IgA refractory. A renal biopsy was performed, with the result finding the deposition of amyloid. Immunoelectrophoresis shows evidence that IgA-lambda monoclonal Thalidomide and dexamethasone were used for treatment.

Conclusion: Two months after treatment, he developed sudden cardiac arrest and died. In the case of those diagnosed with an advanced stage, there were worse outcomes even with intensive chemotherapy.

Keywords: Cardiac Amyloidosis, Immunoglobulin light chain amyloidosis (AL amyloidosis).